“Trabalho há 23 anos com genética médica, e eu não vi, em nenhum momento, algo do gênero. Desde 1959, quando foi descoberto que o Down era causado pelo terceiro cromossomo 21, nunca tinha visto um avanço substancial no tratamento”, conta.
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Entenda o que foi feito
As mulheres têm dois cromossomos X, porém um deles é inativado durante o período embrionário. Quem inativa o cromossomo é o chamado gene Xist, que está presente naturalmente dentro do X. E foi esse gene, já conhecido por ser o silenciador do cromossomo X, que foi usado pelos pesquisadores na inativação do terceiro cromossomo 21, causador da síndrome de Down.
“Eles pegaram o Xist e colocaram dentro do cromossomo 21, em uma célula que tinha 3 cromossomos. O Xist inativou o terceiro cromossomo, fazendo que só dois permanecessem funcionando. O Xist fez o mesmo papel que faz com o X na fase embrionária da mulher, só que no cromossomo 21 - e em células-tronco”, explica o geneticista.
Ele explica também que o gene Xist é introduzido na célula trissômica (célula com 3 cromossomos 21) por meio de uma enzima.
“Essa enzima quebra um pedaço do cromossomo e permite que possamos inserir um pedaço de outro gene ou cromossomo ali dentro. Antes que a natureza faça um reparo, uma cicatriz, o gene Xist é introduzido”, detalha Raskin.
Uma informação importante, porém, é que a inativação foi feita permanentemente – o estudo provou, por meio de diferentes métodos, que o gene não voltou a ser ativado naturalmente.
“O cromossomo 21 tem cerca de 250 genes. Cada gene produz uma ou mais proteínas. Nas células que têm três cromossomos 21, existe uma dose tripla dessas proteínas. O artigo provou que, depois que o terceiro cromossomo 21 foi inativado, a produção de proteínas não foi mais tripla, e sim dupla. Ele praticamente curou o problema da Síndrome de Down na célula”, explica o geneticista.
Aplicações futuras
Existe uma boa chance que, a longo prazo, a técnica possa ser usada em embriões.
“Tomando as limitações, porque uma pesquisa demora bastante para ser prática, o trabalho é fenomenal”, diz o Raskin. “O estudo ainda requer muita pesquisa, como descobrir se a inserção de material genético nas células humanas não vá causar algum outro problema”.
Ele prevê que, a longo prazo, quando a pesquisa for aplicada em humanos, ela será feita em embriões.
“Depois que o bebê nasceu, será difícil aplicar a técnica em bilhões de células”, explica, dizendo que, quando a técnica for desenvolvida, ela será útil para outras síndromes trissômicas, em que há a triplicidade de outros cromossomos, já que a pesquisa mostrou que o Xist pode desativar qualquer um deles. As síndromes trissômicas mais conhecidas além da de Down são a de Edward, Patau e Warkany.
Outro avanço citado por Raskin foi a possibilidade de entender melhor por que acontece a Síndrome de Down.
“Sabemos que são porque pessoas têm três cromossomos 21. Mas e então, por que ter uma dose tripla do 21 leva a esses conjuntos de sinais? Isso é algo difícil de dizer ainda, e agora podemos fazer milhares de experimentos nas células”, explica o especialista.
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Diagnóstico da Síndrome de Down
Existe um procedimento chamado Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD). Ele é feito para casais em que a mãe estão acima de 40 anos de idade, por exemplo.
“A partir desta idade há um risco um pouco mais alto de ter um filho com Síndrome de Down”, explica Raskin.
O procedimento consiste em uma fertilização in vitro , produzindo vários embriões.
“Faz-se um teste genético em cada embrião, para ver se cada embrião tem dois ou três cromossomos 21. No caso, obviamente, escolhe-se e implanta-se aquele (ou aqueles) que tiverem dois cromossomos 21”, explica o geneticista.
“Às vezes, porém, os poucos embriões que são fecundados têm três cromossomos 21. Seria então, em tese, uma oportunidade para silenciar o terceiro cromossomo 21 do embrião”, complementa Raskin.
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